Page 8 - Hjerne Det! 3/2021

Sjeldenstrategien på
I ROLF J. LEDAL J
Tirsdag 10. august ble endelig den nye strategien for sjeldne diagnoser lansert.
Etter flere års venting, og ikke minst en viktig endring i definisjonen av en sjelden diagnose, har vi fått en lenge etterlengtet og omfattende strategi for sjeldne diagnoser.
Med denne definisjonen er nå Norge på linje med det som er vanlig i Europa når det
gjelder definisjonen. Dette innebærer
at flere diagnoser, også hjernesvulstdi- agnoser, er omfattet av sjeldenstrategien. Strategien er den første strategien for sjeldne diagnoser i Norge, og med dette er det et lønnlig håp om at behandling og oppfølging vil bedres for de sjeldne diagnosene.
Mål og tiltak
Det er fem overordnede mål i strategien: : Likeverdig og raskere tilgang til utredning og diagnostisering av
god kvalitet
: Likeverdig tilgang til behandling
og oppfølging av god kvalitet
: Gode pasientforløp, bedre sam-
handling og koordinering
: Mestring av hverdagen med en
sjelden sykdom eller tilstand : Kunnskap og kompetanse –
samarbeid, forskning og registre
Det er også ti tiltak i sjeldenstrategien, som er listet opp nederst på siden. Disse er nok de viktigste for fagmiljø- ene og oss som pasienter. Disse ti tiltakene er i form av oppdrag, og disse må nå komme fort ut til direkto- ratene og helseforetakene slik at de raskt kommer til nytte. Spesielt tiltak nr. 3 som handler om rolle- og opp- gavefordeling er viktig å få tatt fatt i med det samme. Som pasient- og brukerorganisasjon trenger vi tydelige avklaringer og kontaktpunkter til våre
«motparter».
«De regionale helseforetakene gis i oppdrag, i samarbeid med brukerorgani- sasjonene og andre relevante aktører, å utrede hvordan likeverdig og rask tilgang til høyspesialisert utredning, diagnostikk og behandling best kan ivaretas i spesialisthelsetjenesten gjennom nasjonale og evt. regionale tilbud.»
Utvikling av tjenestene
I forklaringen av tiltaket heter det at
«det legges til grunn at de nasjonale kompetansetjenestene for sjeldne
diagnoser avvikles som nasjonale kompetansetjenester, men at aktiviteten og fagmiljøene videreføres og videreutvi- kles.»
For hjernesvulstdiagnoser har vi i dag ikke noe eget kompetansesenter, og det vi nå trenger er at den bebudede utviklingen av tjenestene også sørger for at det bevilges midler til et Norsk Hjernekreftsenter slik at dette blir vårt kompetansesenter. De regionale helseforetakene må her komme på banen og omdisponere midler til en slik fellesfunksjon. Det finnes flere tusen sjeldne diagnoser, noen av dem med bare en håndfull pasienter, men totalt er det anslått at det er rundt
en kvart million i Norge som har en sjelden diagnose. Det å få på plass
et slikt kompetansesenter sammen med nye kodeverk og registre er av største viktighet for oss som pasienter. De såkalt ORPHA-kodene for sjeldne diagnoser må tas i bruk over hele helsetjenesten, sammen med den nye versjonen av WHOs kodeverk
Tiltak
1 De regionale helseforetakene skal
sørge for at infrastruktur for genetiske undersøkelser omfatter sjeldne diagnoser.
2 Helsedirektoratet skal, i samarbeid med de regionale helseforetakene, sørge for at vi har et dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen.
3 De regionale helseforetakene gis i oppdrag, i samarbeid med bruker-
organisasjonene og andre rele- vante aktører, å utrede hvordan likeverdig og rask tilgang til høy- spesialisert utredning, diagnostikk og behandling best kan ivaretas i spesialisthelsetjenesten gjennom nasjonale og eventuelt regionale tilbud.
4 Deregionalehelseforetakeneskallegge til rette for økt norsk deltakelse i alle de europeiske referansenettverkene (ERN)
som er etablert, og å etablere formali- serte norske fagnettverk på fagområder der Norge er representert.
5 Helsedirektoratet gis i oppdrag å etablere et nasjonalt forum for deltagere i og rundt arbeidet med European Reference Network, inkludert deltakelse fra brukerorga- nisasjonene.
6 Direktoratet for e-helse gis i oppdrag, i samarbeid med Helsedirektoratet og de
8 HJERNE DET : 3/2021